Протокол лечения детей со спинальной мышечной атрофией впервые утвержден в Беларуси

До недавнего времени в мире не существовало лечения от такого коварного генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия (СМА). Однако в последние годы ситуация меняется в лучшую сторону. Поясним, что для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы ног, а также головы и шеи. У больных наблюдаются изменения произвольных движений, особенно они заметны у младенцев при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании. Мышцы рук обычно не страдают. При спинальной амиотрофии сохраняется чувствительность и отсутствуют задержки психического развития.

В этом году Минздрав впервые утвердил клинический протокол по лечению детей со спинальной мышечной атрофией. Постановление ведомства №73 от 5 мая 2023 года опубликовано на Национальном правовом интернет-портале.

В документе, в частности, приведена схема терапии заболевания, а также условия назначения и приобретения препаратов, которые могут помочь в выздоровлении. Инструкция определяет минимальный объем помощи пациентам с СМА детскими неврологами, генетиками, реабилитологами, травматологами-ортопедами, врачами-пульмонологами, гастроэнтерологами, диетологами, врачами общей практики, педиатрами, специалистами службы паллиативной помощи и другими врачами с учетом медицинских показаний в конкретном случае.

К сожалению, СМА – это одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. Примерно 50% детей со спинальной мышечной атрофией не доживают до двух лет. В настоящий момент патогенетическая терапия детей со спинальной мышечной атрофией может включать в себя применение нескольких лекарственных препаратов – «Спинраза», «Эврисди» и «Золгенсма». Даже один укол порой может спасти ребенка от неминуемой гибели, однако нужно учитывать, что подобные препараты относятся к категории дорогостоящих.

Подготовила Наталья МАРЦИНКЕВИЧ

Фото из открытых- интернет-источников